Completata la mappa del genoma umano: ora non ha più segreti

Completata la mappa del genoma umano: ora non ha più segreti

Il Progetto genoma umano è stato un progetto di ricerca scientifica internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il nostro DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa centomila, trovati circa 20-25000) dal punto di vista sia fisico sia funzionale, la cui lettura può essere paragonata alla risoluzione di un puzzle al contrario: bisogna spezzettare il disegno del DNA e ricavarne i tasselli, che vanno poi ricollocati nell’ordine corretto a comporre l’immagine iniziale.

Il progetto ha avuto inizio nel 1990 presso i National Institutes of Health degli Stati Uniti. La maggior parte del sequenziamento sponsorizzato dal governo statunitense è avvenuta in università e centri di ricerca degli USA, del Regno Unito, del Canada e della Nuova Zelanda. La prima bozza del genoma è stata pubblicata nel 2000, mentre è stato completato il 20 giugno 2003 dal Genome Bioinformatics Group della UCSC, arrivando a mappare circa il 92% dell’intero DNA a causa delle scarse e imprecise tecnologie all’epoca disponibili. Con sei articoli pubblicati su Science tra il 31 marzo ed il 1° aprile  2022, un team di quasi 100 scienziati del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) ha pubblicato la sequenza più completa e senza lacune del genoma umano.

L’8% – circa 200 milioni di paia di basi – rimasto non sequenziato nelle precedenti versioni è stato rivelato e sono stati anche corretti alcuni errori. “Avere a disposizione queste informazioni ci permetterà di capire meglio in che modo si forma l’organismo umano e in cosa si differenzia da quello delle altre specie”, spiega Evan Eichler (Università di Washington), coordinatore dello studio pubblicato su Science. Questo permette di avere una maggiore conoscenza del nostro DNA, con possibili futuri risvolti positivi per la medicina personalizzata, in primis terapia genica ed editing genomico, ma anche per studi sull’evoluzione e sulla genetica di popolazione.

“Abbiamo scoperto geni che ci aiutano ad adattarci e a sopravvivere a infezioni e virus, geni fondamentali per capire in che modo l’organismo risponderà ai farmaci e geni responsabili del maggiore sviluppo del cervello umano rispetto a quello di altri primati” – sottolinea Eichler. Il consorzio T2T si è ora unito al Consorzio Human Pangenome Reference, che mira a creare un nuovo “pangenoma umano di riferimento” basato sulle sequenze complete del DNA di 350 individui: l’obiettivo è quello di creare un genoma umano il più completo possibile, che rappresenti molto di più la diversità umana e le sue infinite sfaccettature genetiche.

Leggere interamente il proprio patrimonio genetico non è ancora una pratica alla portata di tutti (decifrare un genoma al 92% nel 2003 è costato 450 milioni di dollari), ma i ricercatori sperano di utilizzare quello appena sequenziato per studiare la connessione tra differenze genetiche e cancro, e per capire se conoscere le caratteristiche di un genoma possa essere utile al momento di scegliere una cura piuttosto che un’altra. Secondo Adam Phillippy, uno degli autori, entro i prossimi dieci anni il sequenziamento genomico potrebbe diventare un test medico di routine e costare meno di 1.000 dollari.